安娜18086022223

点击即可拨打

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

时间:2016-12-06 点击:

  大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

  染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

  多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

------分隔线----------------------------

“疑难解答”的相关文章:

  • 什么是第三代试管婴儿?它与第一、第二代有什么区别?

    什么是第三代试管婴儿?它与第一、第二代有什么区别?

    经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合,将受精后的胚胎移植到宫腔,避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程,因此主要用于输卵管堵塞病例。 第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者,这些患者精子质量较差,往往很难自己钻进卵子完...

  • 为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵?

    为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵?

    第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤,第一个步骤是胚胎活检,即从胚胎上取下少量细胞用于检测,需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂;第二个步骤是诊断,即对取下的细胞进行检测,目前常用的是荧光原位杂交和基因芯片技术,两种技术都需要用进口...

  • 冷冻胚胎和新鲜胚胎移植,哪个更好?

    冷冻胚胎和新鲜胚胎移植,哪个更好?

    许多患者都会提这个问题。这个问题必须从两个方面看:胚胎方面和患者方面。 从胚胎方面来看,应该是新鲜胚胎更好。如上所述,胚胎冷冻后,只要存活并继续发育,应该是没有问题的。但是,胚胎在冷冻解冻过程中,有可能在不同程度上出现损伤,一旦损伤程度较大,那无疑会...