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染色体异常有哪些类型

时间:2016-12-03 点击:

  染色体数目异常

  在减数分裂过程中,新的卵细胞或精细胞中的承兑染色体,在分离时偶尔出现错误,导致一个细胞染色体数量过多,另一个数量过少,大约三分之二的染色体病是由于细胞染色体数目异常造成的。

  过多或过少的常染色体通常会导致胚胎流产,但仍有一部分能存活下来,这些人会患有一种被称为唐氏综合征的病。性染色体数目异常对胚胎的影响通常还要轻一些,在一些情况下没有明显的异常变现。大约在500个婴儿中有1人在出生时会多一条X染色体或Y染色体。女孩多一条X染色体或男孩多一条Y染色体影响很小,但是如果男孩多一条X染色体会患先天性睾丸发育不全症,大约2500个女孩中有1人在出生时仅有一条X染色体,这被称为先天性卵巢发育不全症,这会导致女孩身材矮小,如果不治疗,会导致青春期第二性征不发育。

  染色体结构异常

  在减数分裂过程中,两条染色体的特定部位会发生遗传物质的自然交换。这样可以保证每个卵细胞或精子在遗传组成上稍有差别,但偶尔也会发生错误,导致染色体结构异常。表现为一条染色体的一小部分可能缺失、重复或插入错误(倒位),这些会导致流产或出生缺陷。

  在这种情况下,一个人的部分体细胞含有正常的一组染色体,而另一部分细胞含有异常染色体,在受精后不久胚胎发生的细胞分裂错误会引起一些细胞的染色体异常。通常情况下,可以通过检测血液样本来发现这些异常的细胞,但有时候也发现不了。这被称为镶嵌现象,镶嵌现象造成的影响取决于含有异常染色体细胞的比例及分布。

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