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都是染色体异常惹的祸

时间:2016-12-03 点击:

  我们每一个人都有23对染色体,染色体控制了我们全身的生长发育,就像社会中的指挥部一样,是人体的核心和中坚力量,向其他机构发布命令。其中的22对常染色体控制着一般的性状,1对性染色体控制着我们的性器官和生育能力,男性的性染色体是XY。染色体上控制人体性状的片段叫基因,我们已经发现了大量的精子正常发生所必需的基因。决定某一个性状的遗传物质(基因)都是成对存在的,分别从父母双方获得,只有这成对的基因都出现问题,才表现为疾病状态,叫隐性遗传病。有一些智能低下、先天性聋哑、先天性代谢性疾病等可能是由于常染色体的隐性遗传病所致,对人口的素质有着不良的影响。无论是常染色体、还是性染色体的异常,如数量异常和结构异常,都可能影响到我们的生育能力,但主要是性染色体的异常与不育关系更加密切,2% - 20%的男性不育可能与染色体异常有关。

  我们当中的一些人,尽管外表看来是比较正常的,智能相当正常,也没有任何疾病,但其体内某些染色体可以是异常的,称之为“携带者”,是不可小看的人群。尽管这样的人在人群中很难觉察,但却可能将异常的染色体在家族中世代相传,这是潜在的遗传危险人群。一旦这种遗传异常的特性获得“表 现”的机会,将会生出明显异常的后代。

  妊娠时,受精卵(子代)从父亲和母亲各继承了一套(23 条)染色体,仍然形成了23对染色体。如果双亲中的一个是隐性遗传病患者,而另一个是健康的,则子代中无患者,却均是携带者;隐性遗传病患者与携带者结婚,子代中将有一半是患者,而另外一半是携带者;携带者与携带者结婚,子代中将有1/4患者,1/2携带者,1/4 健康者。

  人群中每种隐性遗传病的患者都是极其罕见的,但是携带者的数量却可以很大。外观正常的人群中,平均每个人都可能携带有5-6种有害基因。如果每个人随机地选择配偶,这两者携带相同隐性遗传疾病基因的机会非常少见;但是如果近亲通婚,这种相同的隐性遗传异常基因的携带者会明显增加,而且隐性遗传病越少见,近亲结婚后子代患病的相对风险越高。所以,当亲属中已经有某种遗传病出现时,近亲结婚的危害性更大,尤其应该引起警觉。在计划要孩子前获得遗传咨询,在妊娠前进行遗传学诊断,并对发育的胚胎进行密切的监护,从而可以最大限度地避免遗传异常或发育异常后代的出生。

  常见的性染色体非整倍性,如克氏综合征是由于多了x染色体,、Y染色体多了也可以导致不生育,以及缺失、插入、易位等染色体结构异常均可以导致男性不育。Kallmann综合征的病因是x连锁的遗传异常,造成促性腺激素释放激素( GnRH)缺乏,患者表现为促性腺功能低下合并嗅觉缺失。对于希望进行辅助生殖技术治疗不育的特发性男性不育症患者,尤其是精子浓度低于5x106/ml,或双侧输精管缺如者,应该常规进行染色体分析,特殊患者还要进行高分辨显带技术的细胞遗传学分析。

  看来,染色体异常惹的祸还不少。那么,哪些不育男人需要进行遗传检查?

  对于生殖方面的许多检查项目,如精液常规分析和精子功能分析等,基本上都已经形成了共识和规范化的操作方法,但遗传学方面的检测方法却刚刚起步,还在探索阶段。而且,尽管遗传学分析在明确不育症的病因方面具有越来越重要的作用,但 由于遗传学研究花费较大,且十分耗费时间,还并不是常规选择应用的,只有在某些特殊情况下,有许多基本征象提示患者的不生育可能与遗传异常有关,才需要接受相关的检查。这些基本的征象包括:

  (1)精液质量严重异常

  1)严重的少精子症和无精子症:与正常男性相比,不育;男性的染色体异常率明显增高,约占不育男性的2%,少精子症男性的5%,而无精子症男性的则占14%,严重少精子或非阻塞性无精子的男性不育患者,染色体异常的危险性是一般人群的20倍,而人类出生时的染色体异常率仅为0.7%。从无精子症男性睾丸组织获得的精子细胞中有50%存在DAZ基因的微小缺失。所以,多数学者认为,对于精子浓度少于于少于5x106/ml的男性不育患者,尤其是非梗性无精子症患者应该常规分析外周血染色体的核型。

  2)畸形精子症:精子形态异常与精子染色体数目的异常明显相关,严重的畸形精子症患者具有较高的出生非整倍体核型子代的危险性。

  3)白细胞精子症:白细胞精子症可以造成精子DNA的损伤,也应该接受精子DNA检查。

  (2)不明原因的习惯性流产:临床确诊的妊娠大约15%发生自发性流产,流产物中约有50%的染色体异常,主要包括染色体三体(50% - 52%)、x染色体单体( 15% - 24%)、三倍体(15% - 22%)、结构异常(4%—8%)和四倍体( 2% - 7%),染色体的非整倍体性异常几乎可以发生在所有的染色体上。占自发性流产相关的染色体异常的70%以上。

  (3)生殖系统发育异常:先天性双侧输精管发育不全占梗阻无精子症的6%,占男性不育症的1%- 2%,这种疾病患者常携带某种基因的突变,并导致致命的隐性囊性纤维化。

  (4)特发性不育的病因诊断:特发性不育是指应用医学技术还不能发现与不育相关的任何疾病或异常。但是随着对不育病因认识的不断深入,以及诊断技术的不断提高,人们发现了许多以前诊断为特发性不育的患者,实际上也存在某种或某些异常,精子细胞核的DNA损伤等遗传异常就是其中的非常重要的因素。

  (5)辅助生殖技术(ART)适应证的选择:试管婴儿时代,即使具有严重的精子发生障碍的遗传异常患者也可以生育后代,因此也具有将某种遗传异常传给子代的可能,且生育率与受精率相比明显低下,性染色体的异常率明显增高。

  (6)其他:精子染色质异常可以为外源性和内源性的众多因素所诱导。对于不良生活环境或不良生活嗜好男性遗传异常的检测,如居住在空气高度污染环境中、接触放射线或各种辐射、应用烷基化物、DNA修复抑制剂、接触毒物或药物对生殖系统遗传特性的不良影响等的精子DNA损伤和染色体的非整倍体性,可以通过遗传分析而获得明确结果。

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